转自：医学界迪士尼彩乐园iii
一个8岁男孩因眼部色素斑求诊，却被误合计良性色素痣而未引起满盈酷好。谁能猜度，两次眼部活检后不久，鲜嫩的生命就中道而止。男孩须臾晕厥，腹黑骤停……直到尸检大家才幡然觉悟，那不起眼的眼部病变，竟是恶性概述征的警示信号。
咱们一说念跟从JAMA Ophthalmology的这个病例，望望临床调逸想路的盲区。因为眼睛手脚心灵的窗户，每每首先揭示疾病的脉络。
8岁男童因眼部色斑凄迷离世
患儿为8岁男童，是双胞胎之一，在36周时降生。既往有以下病史：胸壁结节、眼部色生性病变、心焦、轻度尿说念下裂和特发性足趾行走。
7岁时，患儿左眼结膜活检，8岁时左泪阜活检，病理成果均流露色素千里着过度，无玄色素细胞异型性。仔细不雅察可见，患儿面部和口周有幽微的黑点，其父亲和父系支属也有访佛知道。患儿3代以内支属中，无儿童暴毙、腹黑性暴毙或已知遗传性疾病病史。
张开剩余72%图1：7岁时患儿行左眼结膜活检
图2：8岁时左泪阜活检
图3：病理成果均流露色素千里着过度，无玄色素细胞异型性
一天，患儿在蹦床上须臾晕厥，经抢救无效圆寂。领先的法医尸检讲明提到，左心室有多发纤维瘢痕，冠状动脉可见“再通明血栓”，腹黑轻度魁梧（215g，昔日值89-190g）。
又进行了二次尸检，迪士尼彩乐园算违法吗发现冠状动脉内有栓塞性腹黑黏液瘤，左心室心内膜下纤维化与愈合期梗死相符，这些栓子可能开端于主动脉瓣，但在尸检前该瓣膜已被器官取得团队取走。
图4：尸检辅导冠状动脉内有栓塞性腹黑黏液瘤
对患儿偏握父母进行全外显子测序，发现患儿和父亲均佩戴PRKAR1A基因的致病性变异（c.682C>T， p.R228），从而确诊为Carney概述征。未能对其他父系支属进行级联检测。
回来调理经过，寻找错失的脚迹
患儿最早是因眼部病变而就诊的。7岁时，眼科大夫发现其左眼结膜有浅棕色斑块，遂行结膜活检。病理搜检流露玄色素细胞增生，色素千里着过度，无细胞异型。
8岁时，眼科大夫又明慧到其左泪阜有深棕色斑块，遂再次行活检。病理成果与上次访佛，基底层玄色素含量过多，色素失禁闪现。
患儿同期还有其他一些特殊知道：胸壁结节、心焦、轻度尿说念下裂和特发性足趾行走等，但其时未引起满盈酷好。
直到8岁时患儿须臾圆寂，尸检发现左心室多发梗死，冠脉内有黏液瘤栓塞，才意志到问题的严重性。回来病史，患儿和父亲偏握他支属均有面部和口周黑点，且部分累及眼部。
沟通到患儿多系统受累，高度怀疑为遗传性疾病。最终通过基因检测，发现患儿和父亲佩戴PRKAR1A致病性变异，确诊为常染色体显性遗传的Carney概述征。
参考文件：
[1]Martin BE, Vargas SO, Hindman HB, Rothstein A, Folberg R, Goldstein RD. Sudden Death in a Child With Ocular Lesions. JAMA Ophthalmol. Published online March 07, 2024. doi:10.1001/jamaophthalmol.2024.0089
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